2017-02-27 02:24:51 公务员考试网 https://www.huatu.com/ 文章来源：华图教育
考试信息更多资讯请关注青海华图微信公众号(htqh0258),第一时间获得第一消息。培训咨询电话：17797259372，备考QQ：397590581,微信号：17797259372
第六章 遗传性疾病
21-三体综合征(唐氏综合症)
1.核心表现、主要特征：智能低下，特殊面容，生长发育迟缓。
常染色体畸变，母亲年龄越大，本病发生率越高。
2.临表：1)眼距宽，鼻梁低，皮肤细腻。2)通贯掌。3)先心病
3.确诊：染色体核型分析
1)标准型：47，XX( XY)，+21 ，下代遗传再发率1%
2)易位型：D/G 易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，其父母亲核型为：45 XX(XY) -14，-21，+t(14q21q)，若母亲为 D/G 易位，,下一代发病概率 10%，若父亲为 D/G 易位，概率4%。
G/G 易位：46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)较多见，或46，XX(XY)，-21+t(21q22q)少见。下一代100%发病。
3)嵌合体型：常见核型为46，XX(XY) / 47，XX(XY)，+21。
苯丙酮尿症(PKU)
为常染色体隐性遗传病，3-6m出现症状，1岁明显
1.典型： 缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。影响黑色素形成。皮肤白，毛发黄，有鼠尿臭味。
2.非典型：缺乏四氢生物喋呤，表现为嗜睡和惊厥
3.最突出的表现是智能低下，最具特征的表现是汗和尿液鼠尿臭味。
4.实验室：确诊：尿有机酸分析(新股三年如飞碟)新生儿筛查Guthric细菌生长抑制试验;年长儿，尿三氯化铁试验;非典型，尿蝶呤分析。
5.治疗：低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度控制在120-240umol/L,饮食控制至少持续到青春期以后。
例题：
1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
答案：D
试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
贴心微信客服
公告啥时候出？
报考问题解惑？报考条件？
报考岗位解惑 怎么备考?
冲刺资料领取？
.jpg)
.jpg)
.jpg)
