2016-10-11 14:52:30 公务员考试网 https://www.huatu.com/ 文章来源：未知
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1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项 B
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
2.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是A
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A
A.47，XY(或XX)，+21
B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)
E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
5.21-三体综合征患儿的确诊需经B
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
6.先天愚型患儿临床特点应除外D
A.特殊面容
B.嗜睡
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
7.苯丙酮尿症属于 C
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 C
A.出生时
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 C
A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
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